中国出生缺陷图谱（第2版）

图书信息

作者：刘瀚旻，李胜利，朱军 著，人民卫生 | 分类：科学技术,医学,儿科学

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作者简介 暂缺《中国出生缺陷图谱（第2版）》作者简介

内容简介

内容简介 　　1.本图谱汇集800余幅精美图片，由全国各地出生缺陷监测网提供，内容权威实用。2.本图谱介绍各系统出生缺陷和先天畸形疾病，包括先天畸形、代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。

目录

图书目录
第一章　 绪论/ 1第二章　 神经系统先天性畸形 / 16神经管缺陷 / 16无脑畸形和类似畸形 / 16无脑畸形 / 16颅脊柱裂 / 21枕骨裂脑露畸形 / 22脊柱裂 / 23脑膨出 / 29小头畸形 / 33先天性脑积水 / 34中脑导水管畸形 / 35第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 / 36胼胝体发育不全 / 37前脑无裂征 / 38脑回小 / 42脑桥小脑发育不良 / 44枕叶发育不良 / 45视隔发育不良 / 45半侧巨脑畸形 / 46蛛网膜囊肿 / 47Blake 陷窝囊肿/ 48脑白质软化 / 49巨脑回 / 50透明隔异常 / 50先天性小脑蚓部发育不全 / 52菱脑融合 / 53灰质异位 / 53硬脑膜窦畸形 / 54结节性硬化 / 55甲基丙二酸血症 / 56肾上腺脑白质营养不良 / 56异染性脑白质营养不良 / 57神经元蜡样质脂褐质沉积病 / 58第三章　 眼、耳、面和颈部先天性畸形 / 59上眼睑裂 / 59无眼 / 59小眼 / 60先天性白内障 / 61蓝巩膜 / 62无耳 / 63先天性外耳道闭锁 / 63内耳畸形 / 64前庭水管扩大 / 64Mondini 畸形/ 65耳蜗不完全分隔Ⅲ型 / 66彭德莱综合征 / 66Usher 综合征/ 67耳聋-甲发育不全综合征 / 68鳃裂-耳-肾综合征/ 69Van der Hoeve 综合征 / 70Warrdenburg 综合征 / 70副耳 / 71小耳 / 73低位耳 / 75耳前瘘管 / 75无下颌并耳畸形 / 76颈蹼 / 78颅面裂 / 79面中裂 / 79旁正中裂 / 80小下颌 / 81面横裂 / 81面斜裂 / 82先天性鼻畸形 / 83腭裂 / 84唇裂 / 85下颌骨-下唇正中裂 / 87唇裂合并腭裂 / 87第四章　 循环系统先天性畸形 / 89永存动脉干 / 89右心室双出口 / 91左心室双出口 / 92完全性大动脉转位 / 93心室双入口 / 95矫正型大动脉转位 / 96心耳异构 / 98心耳并列/ 102先天性左心耳瘤/ 102十字交叉心/ 104主肺动脉窗/ 106室间隔缺损/ 107房间隔缺损/ 108房室间隔缺损/ 109法洛四联症/ 111肺动脉瓣闭锁/ 112肺动脉瓣狭窄/ 113肺动脉瓣缺如/ 115先天性三尖瓣狭窄/ 117三尖瓣闭锁/ 117埃布斯坦综合征/ 118右心发育不良综合征/ 120三尖瓣缺如/ 121主动脉瓣狭窄/ 122二尖瓣闭锁/ 124左心发育不良综合征/ 125右位心/ 126左位心/ 128漏斗部狭窄/ 130主动脉瓣下狭窄/ 131冠状动脉瘘/ 131原发性心脏瓣膜黏液样变性/ 133心内膜纤维弹性组织增生症/ 134心室肌致密化不全/ 135先天性左心室憩室/ 136心室壁瘤/ 137主动脉缩窄/ 138主动脉闭锁/ 140主动脉瓣上狭窄/ 140颈位主动脉弓/ 140双主动脉弓/ 143先天性主动脉窦瘤破裂/ 144右主动脉弓/ 145左位主动脉弓/ 147肺动脉闭锁/ 150肺动脉狭窄/ 153主动脉弓中断/ 153迷走左肺动脉/ 156永存第5 主动脉弓/ 157肺动脉异常起源于升主动脉/ 159主动脉瓣缺如/ 160主动脉瓣及肺动脉瓣均缺如/ 160永存左上腔静脉/ 161完全型肺静脉异位连接/ 163部分型肺静脉异位连接/ 165下腔静脉异常连接/ 168静脉导管缺如/ 171先天性脐动脉缺如/ 172第五章　 呼吸系统先天性畸形/ 174鼻裂和鼻切迹/ 174喉-气管闭锁 / 174支气管闭锁/ 176支气管囊肿/ 177先天性肺囊腺瘤畸形/ 178隔离肺/ 179肺发育不良/ 180第六章　 消化系统先天性畸形/ 182食管闭锁/ 182先天性肥厚性幽门狭窄/ 184先天性食管裂孔疝/ 185胃重复畸形/ 186先天性肠缺如、闭锁和狭窄 / 186直肠肛门先天性缺如、闭锁和狭窄 / 189卵黄管畸形/ 193先天性巨结肠/ 194先天性肠旋转不良/ 196肠重复畸形/ 197阑尾重复畸形/ 199先天性胆囊缺如/ 199双胆囊畸形/ 200胆道闭锁/ 201先天性胆管扩张症/ 202多囊肝/ 204环状胰腺/ 204无脾症/ 205多脾/ 205第七章　 泌尿生殖系统先天性畸形/ 206先天性子宫囊肿/ 206处女膜闭锁/ 206小阴唇粘连/ 207睾丸未降/ 207尿道下裂/ 208阴茎缺如和不发育/ 210重复阴茎/ 210阴茎阴囊转位/ 211假两性畸形/ 212肾不发育/ 213肾发育不全/ 214双侧肾不发育综合征/ 215多囊肾/ 216肾发育不良/ 218梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 220先天性肾积水/ 223重复肾/ 225先天性巨输尿管/ 226马蹄形肾/ 227异位肾/ 228尿道上裂/ 229膀胱外翻/ 230先天性后尿道瓣膜/ 232尿道闭锁/ 233尿直肠隔序列征/ 234先天性肾上腺皮质增生症/ 237先天性膀胱憩室/ 238脐尿管异常/ 238隐匿阴茎/ 239尿道口囊肿/ 240第八章　 肌肉骨骼系统先天性畸形/ 241发育性髋关节发育不良/ 241马蹄内翻足/ 242仰趾外翻足/ 243先天性脊柱侧弯/ 244漏斗胸/ 245鸡胸/ 246先天性肌性斜颈/ 247指/趾弯曲 / 247先天性膝反屈/ 248多指/趾 / 248并指/趾 / 252缺指/趾 / 254横形肢体缺陷/ 258先天性桡骨发育不全或缺如/ 260尺骨发育不全或缺如/ 263腓骨发育不全或缺如/ 264胫骨发育不全或缺如/ 265海豹肢畸形/ 267人体鱼序列征/ 269裂手(足)/ 273巨指/趾 / 274多发性关节挛缩/ 275肢体屈曲症/ 276短指/趾 / 277三叶草状颅骨/ 278脊柱裂/ 278半椎体畸形/ 278软骨不发育/ 280致死性侏儒/ 281软骨发育不全/ 283成骨不全/ 284先天性膈疝/ 286脐膨出/ 288腹裂/ 289腹肌发育缺陷综合征/ 290腹直肌分离/ 291第九章　 皮肤和毛发先天性畸形/ 292先天性鱼鳞病/ 292表皮松解角化过度型鱼鳞病/ 292板层状鱼鳞病/ 293大疱性表皮松解/ 294致死性大疱表皮松解/ 294营养不良性大疱性表皮松解/ 295色素失禁症/ 295先天性无汗型外胚层发育不良/ 296先天性非肿瘤性痣/ 297副乳/ 297先天性秃发/ 298先天性多毛症/ 299神经纤维瘤病/ 299门克斯病/ 300第十章　 多发畸形/ 302胎儿巨细胞病毒综合征/ 302阿佩尔综合征/ 302戈尔登哈尔综合征/ 304罗班序列征/ 305特雷彻·柯林斯综合征/ 306Aarskog 综合征 / 306德朗热综合征/ 307史-莱-奥综合征 / 308Nager 综合征 / 309VATER 联合征 / 310血管骨肥大综合征/ 310鲁宾斯坦-泰比综合征 / 311并腿畸胎序列征/ 312心手综合征/ 313血小板减少-桡骨缺如综合征 / 313贝-维综合征 / 313马方综合征/ 314无心综合征/ 315缺指/趾-外胚层发育不良-唇腭裂综合征/ 318克莱恩-莱文综合征 / 319致死性多发性翼状胬肉综合征/ 320Melnick-Needles 综合征 / 322Ⅱ型耳-腭-指/趾综合征/ 322Ⅱ型短肋-多指/趾综合征 / 323Townes-Brocks 综合征/ 324无脾综合征/ 325多脾综合征/ 325羊膜破裂序列征/ 325泄殖腔外翻序列征/ 331神经皮肤黑色素沉着序列征/ 332口与下颌-四肢发育不良畸形谱 / 332Cantrell 五联症 / 333肢体-体壁复合畸形 / 334双胎输血综合征/ 336纸样畸胎/ 337内脏反位/ 338连体双胎/ 339梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 343X-连锁脑积水系列征(MASA 综合征) / 344X 连锁显性型斑点状软骨发育异常(Conradi-Hunermann 综合征) / 345尾发育不良综合征(尾退化综合征)/ 346Pfeiffer 综合征/ 347第十一章　 染色体综合征/ 348唐氏综合征/ 34818 三体综合征 / 35113 三体综合征 / 35322 三体综合征 / 355三倍体综合征/ 356染色体5p-综合征 / 357特纳综合征/ 359超雌综合征/ 361克兰费尔特综合征/ 361第十二章　 其他类别/ 363血管瘤/ 363淋巴管瘤/ 366海绵状淋巴管瘤/ 367囊性淋巴管瘤/ 368肾肿瘤/ 369颅脑肿瘤/ 369心脏肿瘤/ 371畸胎瘤/ 372血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征/ 374先天性甲状腺功能减退症/ 376苯丙酮尿症/ 377白化病/ 377腹股沟疝/ 378脐疝/ 379参考文献/ 380附录: 出生缺陷监测医院名录(1986—2020 年) / 382中英文对照索引/ 383