耳鼻咽喉头颈外科大数据挖掘

图书信息

作者：赵宇,任建君主编编

出版社：人民卫生出版社

定价：160.00

ISBN：9787117390507

出版时间：2026-01-01

分类：图书,行业职业,医学-西医,外科

商品介绍

目录

第一章基于自然队列的数据挖掘001-125

第一节如何基于自然队列进行临床数据挖掘1

一、临床大数据基本概念1

二、常见研究设计4

三、常用分析方法6

四、通用分析方法31

第二节全基因组关联分析的研究思路41

一、什么是全基因组关联分析41

二、全基因组关联分析在性状或疾病中的研究策略49

三、Post-GWAS分析70

第三节多基因风险评分77

一、什么是多基因风险评分77

二、如何进行多基因风险评分78

三、多基因风险评分的应用88

第四节如何进行耳鼻咽喉疾病的孟德尔随机化研究思路91

一、什么是孟德尔随机化91

二、孟德尔随机化分析在性状或疾病中的研究策略95

第五节利用遗传大数据分析耳鼻咽喉相关共患病发生的遗传学机制108

一、基本概念和研究意义108

二、如何选择适合共病遗传分析的耳鼻咽喉疾病109

三、通过实例解析共患病发生机制研究步骤110

第二章基于专病队列做疾病发展和预后相关研究126-180

第一节如何基于真实世界数据和专病队列进行耳鼻咽喉疾病的疗效分析126

一、疗效分析的基本要素126

二、基于随机对照试验的疗效评价研究128

三、基于真实世界研究的疗效评价研究133

四、疾病疗效的统计学评价137

五、疗效分析的偏倚及控制方法144

第二节疾病预后分析144

一、什么是疾病预后分析145

二、耳鼻咽喉疾病的预后研究与分析150

三、疾病预后分析的预后因素选择158

第三节疾病预后预测160

一、什么是疾病预后预测160

二、疾病预后预测分析方法162

三、疾病预后预测的挑战177

第三章基于转录组学进行耳鼻咽喉疾病探究181-231

第一节引言181

一、什么是转录组学181

二、RNA分类181

三、转录组学的主要目标182

四、转录组学研究意义182

五、转录组学研究的实验技术方法183

第二节转录组RNA测序184

一、RNA-seq与建库184

二、RNA-seq数据预处理188

三、RNA-seq差异表达分析196

四、基因定量和注释199

五、基因注释结果201

六、基因集的富集分析及相互作用分析203

第三节单细胞转录组RNA测序203

一、scRNA-seq与建库204

二、scRNA-seq数据预处理207

三、scRNA-seq数据上游分析209

四、scRNA-seq数据的下游分析（以Seurat分析软件为例）211

五、数据可视化探索218

第四节转录组学在耳鼻咽喉疾病中的应用219

一、转录组学数据挖掘在头颈肿瘤中的实际应用219

二、单细胞转录组学数据挖掘在头颈肿瘤中的实际应用225

第四章全外显子数据分析232-243

第一节全外显子测序概述232

一、什么是全外显子测序232

二、全外显子测序对比基因芯片测序和全基因组测序的优势233

三、常用技术及对比234

四、全外显子测序在耳鼻咽喉疾病中的应用235

第二节耳鼻咽喉疾病的全外显子组关联性分析236

一、基于单个变异的全外显子组关联性分析237

二、基因负荷分析240

三、下游分析242

第五章全基因组数据分析244-285

第一节如何进行耳鼻咽喉疾病的二代测序基因组数据的分析244

一、什么是二代基因组测序244

二、如何进行二代测序数据的生物信息学分析246

三、基因突变数据库276

第二节如何进行耳鼻咽喉疾病的三代测序基因组数据的分析278

一、什么是三代基因组测序278

二、如何进行三代测序数据的生物信息分析281

第六章免疫组库数据分析286-303

第一节免疫组库应用基础286

一、什么是免疫组库？286

二、免疫组库测序技术及其应用现状286

第二节TCR组库分析287

一、加载10x基因组数据287

二、克隆型分析290

第三节BCR组库分析298

一、数据加载298

二、重建克隆谱系299

三、构建生殖系299

四、克隆谱系内的序列比对300

五、系统发育分析300

六、体细胞超突变分析301

第七章甲基化数据304-343

第一节DNA甲基化简介304

一、DNA胞嘧啶甲基化304

二、DNA胞嘧啶羟甲基化306

三、全基因组规模的DNA甲基化307

四、甲基化DNA和转录因子的相互作用312

五、绝缘子、CTCF和基因铭印314

第二节如何进行耳鼻咽喉疾病DNA甲基化数据分析317

一、简介317

二、耳鼻咽喉疾病DNA甲基化大数据研究的意义317

三、整体DNA甲基化分析319

四、基因特异性甲基化分析320

五、全甲基化组分析321

六、测序途径324

七、耳鼻咽喉疾病DNA甲基化数据的常见分析方法325

八、耳鼻咽喉疾病DNA甲基化分析一般流程337

九、案析HPV阳性头颈鳞癌相关的DNA甲基化印记（PMID：28381277）338

第八章耳聋遗传数据分析及耳聋队列研究344-355

第一节基于WGS或WES数据的耳聋遗传学诊断344

一、数据获取与初步处理344

二、变异检测344

三、变异注释与筛选345

四、家系分析与遗传模式验证345

五、数据解释与临床应用345

六、常见挑战与解决方案346

第二节常见遗传性听力损失的诊断346

一、常染色体显性遗传性听力损失346

二、常染色体隐性遗传性听力损失347

三、线粒体遗传性听力损失349

四、性染色体连锁遗传性听力损失350

第三节耳聋队列研究352

一、什么是耳聋队列研究352

二、研究目的是什么352

三、如何设计研究353

四、如何实施研究353

五、如何进行分析354

六、偏倚及控制354

第九章人工智能的应用356-442

第一节人工智能在听觉补偿中的应用356

一、概述356

二、非人工智能听觉补偿技术的智能化应用困境（以助听器和人工耳蜗为例）357

三、应用优势359

四、前景与挑战362

第二节耳鼻咽喉数字图像364

一、人工智能在耳鼻咽喉内镜中的应用365

二、人工智能在耳鼻咽喉影像中的应用368

三、前景与挑战373

第三节耳鼻咽喉人工智能诊疗模式374

一、AI诊疗模式的概述374

二、AI诊前服务的应用375

三、AI诊中服务的应用387

四、AI诊后服务的应用406

第四节基于机器学习的耳鼻咽喉疾病诊断413

一、基础知识414

二、机器学习在医疗领域的应用现状417

三、机器学习在耳鼻咽喉疾病诊断中的应用423

四、前景与挑战425

内容简介

本书主要围绕如何基于大型临床及基因数据库、自然人队列、专病队列等数据形式开展大数据研究，并以耳鼻咽喉头颈外科疾病为实例进行stepbystep讲解，从基本概念到提出科学问题，从实验设计到实战操作进行全方位讲解，每个章节提供具体实现代码，以期让读者阅读完本章节内容后可基本掌握分析要点以独立完成数据分析工作。

本书初步设计包括11个大章节和近40个小节内容，其中，大章节内容包括1.基于自然队列的耳鼻喉数据挖掘；2.基于专病队列做疾病发展和预后相关研究；3.整合分析多组学数据筛选疾病靶点的精准医学策略；4.基于转录组学进行耳鼻喉疾病探究；5.单细胞转录组数据分析；6.全外显子数据分析；7.全基因组数据分析；8.免疫组学数据分析；9.甲基化数据挖掘；10.耳聋遗传数据分析及耳聋队列研究；11.人工智能在耳鼻喉中的应用。全书覆盖了临床医学、流行病学、生物信息学、遗传学、计算机学等领域，结合编者团队的实战研究经验，呈现了众多前沿数据分析技术在耳鼻咽喉头颈外科学中的应用实例，如全基因组关联分析、药物基因组、孟德尔随机化、多组学关联分析、环境基因交互分析、耳聋遗传分析等。

作者简介

主任医师，教授、博导。科主任，华西医院听力和言语康复中心、华西临床医学院听力与言语康复系主任。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会常务委员，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科青委会副主任委员，四川省医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会候任主委。擅长耳科基础与临床、鼻科变态反应研究、耳鼻咽喉头颈部疾病临床大数据管理和应用、人工智能、数字化模型建设等。建设西南地区耳鼻喉专病队列，研发的耳鼻喉专病数据库（30余家医院投入使用

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